O QUE É A SÍNDROME DE DOWN

Por Marly Mendanha

O cientista Inglês John Langdon Down, foi quem identificou a síndrome no ano de 1866, por isso o nome Síndrome de Down (também conhecida como Trissomia. 21). Ela acontece de forma acidental e é decorrente de uma alteração cromossômica que ocorre na fase da concepção.

Por causa da semelhança física entre as pessoas nascidas na Mongólia e os portadores desta, surgiu na época, a denominação mongolismo, este termo ultrapassado, carregava consigo um sentido pejorativo, discriminativo da palavra...

O cariótipo é o exame realizado por um geneticista para o preciso diagnóstico, onde se identifica se há ou não um cromossomo a mais, pois cada célula humana se compõe de 46 cromossomos, dispostos em 23 pares, constituído cada par de um cromossomo proveniente do pai e outro da mãe. Ocorrendo a síndrome, na grande maioria dos casos, há a presença de um cromossomo extra no par 21 (por isso Trissomia 21).

Assim sendo, independente da raça, condição social, intelectual, crença, etc., qualquer casal pode ter um filho com esta síndrome, mas as estatísticas nos mostram que tal incidência é maior quando a mãe tem de 15 a 18 anos, ou mais de 40. Segundo dados da Fundação Brasileira da Síndrome de Down, a cada 700 partos, uma criança nasce dotada de três cromossomos no par 21 e só no nosso país, há cerca de 100 mil brasileiros portadores da síndrome.

Em função deste desequilíbrio genético, a criança ao nascer, apresenta um rítmo mais lento, em especial nas áreas motora e de linguagem, necessitando desde cedo de estimulação precoce (realizadas por meio de terapias) e grande afetividade. Isto não significa que o portador seja incapaz, eles têm potencial, capacidade intelectual e reais possibilidades de desenvolver-se, integrar-se e ser feliz.